病 史
患儿，男性。2022年12月，患儿7岁时无明显诱因出现弯腰受限，当地医院行头核磁检查发现颅内广泛多发点状强化灶。2个月后行活检，病理诊断为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。基因检测提示BRAF V600E突变（+）。
2023年4月就诊我科，行头部核磁示：双侧小脑半球、左颞枕叶内侧及桥脑左前缘占位伴双侧脑沟裂池多发强化，脊髓核磁示椎管内广泛多发弥漫性异常信号影。我院病理会诊倾向于WHO 3级。排除化疗禁忌，2023年4月底开始在我科化疗。化疗期间监测核磁较前略好转，弯腰症状有所好转，下肢活动灵活。2024年7月患儿癫痫发作较前频繁，复查头部核磁提示异常强化较前略明显，脊髓强化影较前稳定（图1）。
图1. 2024-7-2核磁：双侧小脑半球、脑干表面及双侧大脑半球脑沟裂池多发占位，椎管内肿瘤广泛播散。
靶向治疗
展开剩余64%考虑患儿基因检测提示存在BRAF V600E突变，于2024年7月5日更换方案，开始BRAF抑制剂联合MEK抑制剂靶向治疗。靶向治疗2个月后复查核磁提示肿瘤明显缩小（图2）。
图2. 2024-9-11核磁：颅内及椎管内肿瘤较前明显缩小。
患儿继续靶向治疗。治疗期间出现口腔溃疡、甲沟炎、皮疹，经对症处理后好转。现患儿已完成13周期靶向治疗，2025年7月21日核磁示颅内和椎管内肿瘤几乎全消（图3）。医嘱继续化疗，每2周期复查。
图3. 2025-7-21核磁：颅内及椎管内肿瘤几乎全消。
专家点评
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤表现为弥漫性软脑膜病变，最常见于儿童和青少年，确诊时的中位年龄8岁，男女比例2:1。患者首发症状多为头痛呕吐等颅高压症状，约82%的患者出现脑积水。患者的精神状态可能会改变，另有患者会出现失语、意识丧失和癫痫发作。病理学上肿瘤细胞同时表现出神经元分化和胶质细胞分化。KIAA-BRAF融合和BRAF重复相对常见，偶见BRAF突变。目前尚无明确有效的辅助治疗手段。
本例经常规方案化疗后效果不明显，更换为针对BRAF突变的靶向治疗后，效果显著，肿瘤几乎全消，症状改善，不良反应可耐受。
我科即将启动针对BRAF突变或融合的靶向治疗的临床试验，有意入组或了解详情可持续关注本公众号，近期将发布相关招募信息。
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